AKDENİZ ANEMİSİ (TALASEMİ) NEDİR?
Akdeniz anemisi ya da diğer adı ile talasemi, kalıtsal yani ebeveynlerinden çocuklarına geçen, vücudun protein (hemoglobin) üretme yeteneğini etkilediği için normalden daha az sağlıklı kırmızı kan hücresi ile hemoglobin yapmasına neden olan kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hemoglobin genleri ile geçen ve bu hastalık önlenebilir bir kan hastalığıdır.
Taşıyıcıların saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl en az 400 bine yakın Akdeniz anemisi hastası doğmakta ve tedavi görmektedir.
AKDENİZ ANEMİSİ (TALASEMİ) NEDEN OLUR?
Talasemi, vücudun kırmızı kan hücreleri için hemoglobin adı verilen proteini yeterince üretememesi sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir kan bozukluğudur. Talasemi hastalığına hemoglobini üreten hücrelerin DNA'sındaki mutasyon neden olur. Mutasyona uğrayan bu gen anne ve babadan çocuğa geçer. Hemoglobin molekülleri, mutasyonlardan etkilenebilen alfa ve beta zincirleri adı verilen zincirlerden oluşur. Talasemide mutasyondan etkilenen alfa veya beta zincirlerinin üretimi azalır, bu da alfa talasemi veya beta talasemiye neden olur.
Hemoglobin molekülünün hem ve globülin olmak üzere iki kısmı bulunur. Sağlıklı bir kişide globin proteini iki çift polipeptid zincirinden oluşur. Polipeptid zincirlerine göre erişkin bir kişinin eritrositlerinde 3 ayrı tipte hemoglobin bulunur:
- Hemoglobin A: Globin parçası 2 alfa, 2 beta polipeptid zincirinden yapılmıştır ve total hemoglobinin %96-98’ini içerir.
- Hemoglobin F: Globin parçası 2 alfa ve 2 gama polipeptid zincirinden yapılmıştır; total hemoglobinin %1’inden azını kapsar.
- Hemoglobin A2: Globin parçası 2 alfa ve 2 delta polipeptid zincirinden yapılmıştır, total hemoglobinin %2-3’ünden azını içerir.
Hemoglobin yapımı genlerin kontrolü altındadır ve ailesel, genetik bir defekt sonucu hemoglobini oluşturan globin zincirlerinden birinin yapımında yetersizlik veya bozukluğun oluşması ile talasemi hastalığı oluşur. Globin zincirlerinden hangisi sentezlenemiyorsa veya hangisinin sentezi azalmışsa talasemi onun adıyla anılmaktadır. Örneğin beta globin sentezindeki değişiklik beta talasemi hastalığına, alfa globin sentezindeki değişiklik alfa talasemiye neden olmaktadır. Beta talasemide hemoglobin yapısındaki bozukluk ile kırmızı kan hücreleri hızla yıkılmakta ve bunun sonucunda anemi, yani kansızlık ortaya çıkmaktadır.
AKDENİZ ANEMİSİ (TALASEMİ) BELİRTİLERİ NELERDİR?
Akdeniz anemisinde kırmızı kan hücrelerinin vücuda oksijen taşımak için kullandığı hemoglobin ya hiç üretilmez ya da çok az üretilir, bu da anemiye neden olur. Anemiye bağlı olarak kansızlık, yorgunluk, nefes darlığı cilt solgunluğu gibi belirtiler ortaya çıkar. Bu onları çok anemik (yorgun, nefes darlığı ve solgun) hale getirebilir.
Akdeniz anemisinde görülen belirtiler şunlardır:
- Yorgunluk
- Nefes darlığı
- Kansızlık
- Yüz kemiğinde deformasyon
- Büyüme geriliği
- Vücutta fazla demir oluşması
- Dalak büyümesi
- İştah kaybı
- Burun kökünde basıklık
- Sarılık
- Safra kesesinde taş oluşumu
- Cilt renginin solması ve soğukluk
- Gelişme geriliği
- İdrarda koyuluk
- Kemiklerin incelmesi
- Karın şişmesi
Bazı bebekler doğum esnasında talasemi belirtileri görülebilir. Görülmeyen bebeklerde de iki yıl içerisinde gelişir.
Akdeniz Anemisi Taşıyıcı Belirtileri Nelerdir?
Akdeniz anemisi taşıyıcı belirtileri arasında en ayırt edileni kansızlık olarak tanımlanır. Taşıyıcı olan kişiler demir tedavisinden yarar göremezler. Tam kan sayımının ardından tanı konulabilir.
Akdeniz Anemisi Ne Zaman Belirti Gösterir?
Genetik olarak aktarılan Akdeniz anemisi, doğumdan sonra belirti göstermeyebilir. Fakat 5-6 aydan sonra Akdeniz anemisi olan bebeklerde ilk belirti olarak kansızlık ve sarılık ortaya çıkar. Bunların yanında dalakta ve karaciğerde büyüme görülmesi de Akdeniz anemisinin ilk belirtileri arasında yer alır
.
